Actuellement il n'est pas possible de déterminer quel terrain peut prédisposer une personne plus qu'une autre à des mutations génétiques favorisant le SQTL.
Dans ces dix dernières années, des progrès spectaculaires ont été faits dans le domaine de la biologie moléculaire.

En 1991, le généticien Mark KEATING et ses collègues de l'Hôpital Universitaire de l'Utah aux U.S.A, ont découvert le 1er gène responsable du SQTL ; par la suite et assez rapidement d'autres gènes seront identifiés.

En France, plusieurs centres s'occupent des recherches génétiques.

Le SQTL peut être provoqué par des mutations de gènes différents.

La fréquence des mutations classiquement
Sur 100% des patients mutés :
· 45-50% seront porteurs de mutation sur le gène KCNQ1 (LQT1)
· 40-45% sur le gène KCNH2 (LQT2)
· 5-8% sur SCN5A (LQT3) et le reste sur KCNE1, KCNE2 et ankyrine.
De toute évidence d'autres gènes seront découverts dans les années à venir.

Les mutations génétiques jouent un rôle important dans la gravité de la maladie, elles produisent des symptômes différents d'où la forte probabilité que deux personnes porteuses du même gène se trouvent à un degré très différent de la maladie, ceci étant du à la modification de ces gènes. Chaque personne étant tributaire d'un patrimoine  génétique bien spécifique.

Les gènes produisent une anomalie dans les canaux cardiaques, ils sont en partie responsable du désordre du système électrique du cœur provoquant des battements supplémentaires qui modifient la circulation du sang au cerveau ainsi qu'à d'autres organes vitaux, ces arythmies sont autant de prédispositions à un risque de mort subite  par fibrillation ventriculaire.

· QT1 - Le gène KCNQ1 (KvLQT1), sur le Chromosome 11p15.5 est à l'origine d'anomalies du canal potassique.

· QT2 - Le gène KCNH2 (hERG), sur le Chromosome 7q35-q36 est aussi à l'origine d'anomalies du canal potassique.

· QT3 - Le gène SCN5A, (Nav1.5), sur le chromosome 3p24-p21 est à l'origine d'anomalies du canal sodique.

· QT4 - Le gène ANK2 (Ankyrin-B), sur le chromosome 4q.25-27.

· QT5 - Le gène KCNE1 (MinK), sur le chromosome 21q22 est à l'origine d'anomalies du canal potassique.

· QT6 - Le gène KCNE2 (MiRP1) , sur le chromosome 21q22 est à l'origine d'anomalies du canal potassique.

· QT7 - Le gène KCNJ2 (Kir2.1), sur le chromosome  17q23 est à l'origine d'anomalies du canal potassique. Il est associé au Syndrome d'Andersen-Tawill.

Site sur le Syndrome d'Andersen-Tawill

http://fr.wikipedia.org:80/wiki/Syndrome_d’Andersen-Tawil
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=14386681
http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_syndrome_andersen.php?vu=pointsur
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=37553


· QT8 - Le gène CACNA1C (Cav1.2), sur le chromosome  12p13.3 associé au syndrome de Timothy.

· QT9 - Le gène CAV3 , sur le chromosome  3 possibilité de maladie du muscle.

· QT10 - Le gène SCN4B , sur le chromosome  11 observé dans une seule famille.




Circonstances classiques de survenue des syncopes (classiques mais non systématiques)

· QT 1 plutôt à l’effort

· QT 2 plutôt au stress (sonnerie de téléphone, forte émotion)

· QT 3 plutôt au repos (pendant le sommeil, en lisant....)

Cette page a été relue et validé par le Professeur Chevalier du CHU de Lyon

Dernière mise à jour-22 mars 2011-

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