Voilà maintenant deux ans, j’ai appris que j’étais atteinte du syndrome du QT long. J’étais âgée de 22 ans à l’époque et je venais d’emménager avec celui qui est aujourd’hui le père de mon petit garçon à naître...

Personnellement, jusqu’à présent je suis asymptomatique. Mais la maladie a des effets différents sur les autres membres de ma famille porteurs du gène. J’ai mis du temps avant de me décider à écrire ce témoignage. Céline me l’a demandé il y a plusieurs mois déjà. Et j’ai finalement eu envie de faire partager mon expérience aux autres. En effet, quand j’ai moi-même surfé sur Internet après avoir appris la nouvelle, j’étais contente de lire d’autres témoignages. J’ose espérer que mon récit est d’autant plus nécessaire qu’il représente les patients asymptomatiques. Or, il y avait peu de témoignages à ce sujet lorsque j’ai consulté le site la 1ère fois.

Tout a commencé alors que je guindaillais à une fête de mon village. Mon médecin, qui est aussi mon tonton, quitta précipitamment la soirée pour une urgence. J’entends dire qu’il s’agirait de ma cousine, âgée de 18 ans. « Elle est de nouveau tombée dans les pommes », me dit-on, « mais cette fois elle ne se réveille pas ». Je savais depuis plusieurs années que ma cousine avait très souvent des pertes de conscience, surtout durant la natation. On en parlait dans la famille, mais personne n’a jamais pu expliquer les causes de ses symptômes.

Le lendemain, nous apprenions qu’elle avait été emmenée à l’hôpital, toujours inconsciente. Elle jouait au volley et tout à coup elle est partie… J’ai su qu’elle était un peu patraque depuis le début de la semaine, qu’elle avait pris des médicaments. Tout le monde s’inquiète. La mauvaise nouvelle fait le tour de la famille. On parle ensuite de « coma », puis « d’électro-encéphalogramme plat ». Après trois semaines, elle décède des suites de cet incident. Incroyable, incompréhensible ! Nous sommes tous sous le choc. Que s’est-il passé ? Nous apprenons alors qu’elle souffrait d’une maladie génétique appelée le QT long.

A partir de cet instant, alors que nous portions tous en nous le deuil de ma cousine, nous avons chacun dû nous soumettre aux tests qui détermineraient si nous étions atteints ou non de la même maladie. Chacun digérant cet événement à son rythme, nous avons finalement tous passé les tests (certains directement, d’autres plusieurs semaines après). Les holters, les prises de sang, les tests à l’effort, les électrocardiogrammes, etc. On a rencontré une kyrielle de médecins : un cardiologue, un rythmologue, des chercheurs en génétique, etc.

Le jour de l’enterrement, mon frère et moi portions notre holter. C’était terrible. Personne ne savait quoi dire. De toute façon, il n’y avait rien à dire. C’était si brutal, tellement injuste.

Ensuite, nous avons attendu que les noms tombent : une loterie humaine en quelque sorte.

Comprenant rapidement que mon grand-père maternel était probablement à l’origine de la transmission génétique (au vu de ses anciens électrocardiogrammes), nous avons cherché les adresses de ses frères et sœurs, en France et en Belgique, afin de les prévenir.

Petite parenthèse à ce sujet… Il y a quelques mois, j’ai eu l’occasion de rencontrer par hasard une de mes cousines françaises éloignées qui passait voir ma grand-mère en Belgique. J’ai alors appris que malgré nos divers courriers l’informant de la situation, elle n’avait pas effectué les tests de dépistage du QT long. Ma mère et moi avons tenté de la sensibiliser sur l’importance d’être informée à ce sujet, mais elle ne réalisait pas la gravité de la situation. Pour ma part, je trouve scandaleux de ne pas effectuer ce test. Au-delà de sa propre vie, cette mère de famille a une responsabilité vis-à-vis de ses enfants et petits-enfants. Qui plus est, elle est un exemple pour les générations futures. Plus encore, elle pourrait peut-être leur éviter d’effectuer cette démarche génératrice de stress si elle était non porteuse du gène.

En effet, nous avons un devoir de mémoire vis-à-vis de ma cousine qui est décédée si jeune de cette maladie. Comment ne pas prendre toutes les dispositions nécessaires pour soi-même et pour ses enfants, alors qu’on a connaissance qu’une personne est décédée à l’aube de ses 18 ans ? Cette tragédie aura au moins pu permettre aux autres de se soigner et d’être attentifs aux risques encourus. Je ne peux pas concevoir qu’on puisse nier l’évidence, alors qu’une personne est décédée parce qu’elle jouait au volley et qu’elle avait pris un médicament contre-indiqué. Cela ne doit plus jamais arriver. Nous devons SAVOIR pour pouvoir adopter des bonnes attitudes qui nous protègent.

Cette maladie est incurable. On a le gène ou on ne l’a pas. On ne sait pas le retirer de notre ADN. On peut juste le transmettre. Alors face à ce constat, une seule attitude s’impose : la prévention. Il ne s’agit pas de rester enfermé chez soi ; mais il faut être prudent, en commençant par accepter la possibilité d’être atteint.

Pour en revenir au paragraphe précédent, suite aux 1ers tests réalisés chez les membres de ma famille proche, le 1er verdict tomba rapidement : ma mère, ma tante, mes deux cousines et moi apprenions que nous étions atteintes de cette maladie. Je précise qu’il s’agit du 1er verdict parce que d’autres membres de ma famille ont appris par la suite qu’ils étaient eux aussi porteurs du gène, même si le QT long était imperceptible via l’électrocardiogramme.

Le pire dans tout cela, c’est que depuis plus de dix ans, ma mère était suivie par un cardiologue qui lui avait diagnostiqué le QT long et prescrit du Corgard. Mais il n’avait jamais précisé qu’il s’agissait d’une maladie génétique. Ma mère savait juste qu’elle faisait des extrasystoles et qu’elle avait une anomalie appelée « QT long ». Elle ignorait totalement la gravité de cette maladie.

Je suppose que le cardiologue n’en savait pas plus à ce sujet. N’empêche que c’était ce même cardiologue qui suivait ma cousine. Et il n’a jamais fait le rapprochement entre ma mère et ma cousine. C’est sans doute parce qu’il est cardiologue et non rythmologue. Or, il s’agit bien d’un trouble du rythme cardiaque, la mécanique du cœur fonctionnant parfaitement. C’est certainement cela qui rend cette anomalie si difficile à détecter, parce qu’elle est presque invisible, même pour les médecins.

Finalement, un an après le décès, nous recevons les résultats de l’analyse génétique. Comme on avait informé mon frère qu’il n’avait pas le QT long, il n’était pas venu avec nous au centre de recherche génétique. Là, après s’être à nouveau trompé (il avait mal lu !), le généticien nous apprend que nous souffrons du QT long de type 1 et il cite les personnes porteuses du gène. Nous apprenons que mon frère et mon oncle sont atteints eux aussi, mais cela ne se voit quasiment pas sur le tracé. Cela donne 75% des membres atteints au niveau de la génération de ma mère et 100% pour ma fratrie ! J’ai souvent rencontré des spécialistes depuis lors (cardiologue, rythmologue, généticien, gynécologue spécialisée dans les grossesses à risque). Personne ne sait vraiment que faire. La précaution s’impose. Pas de sport, éviter les médicaments à risque et traitement par bêtabloquant. Ma cousine plus jeune porte maintenant un défibrillateur.

Aujourd’hui, malgré la méconnaissance de la plupart des médecins à ce sujet, je pense qu'il ne faut pas focaliser notre frustration sur eux. Je suis déjà heureuse qu'il y ait eu des recherches génétiques effectuées pour notre famille. J'ai appris nettement plus de choses. Et même si les médecins se sont trompés à trois reprises concernant mon frère ("oui il a le QT long", "non", puis enfin "oui" un an après), je leur dois quand même de m'avoir fourni beaucoup d'informations. Leur façon d'être parfois « inhumains » est aussi une carapace pour supporter leur métier, même si ça n'excuse pas toujours leurs attitudes...

En effet, certains devraient vraiment prendre des cours de psychologie ! Je me souviens quand nous étions allés voir le rythmologue avec mon compagnon pour parler du traitement… Quand il a posé des questions au sujet de la transmission génétique, le médecin lui a répondu : « Vous savez, il y a aussi la possibilité de ne pas avoir d'enfant ». Je crois que je n'oublierai jamais ces paroles. Tu penses à la sélection génétique : c’est un sujet tabou qui pose de graves questions éthiques et on te culpabilise. Tu veux concevoir un enfant « naturellement » et laisser le destin faire le reste : on te culpabilise aussi car tu risques de faire perdurer volontairement une maladie. Chacun y va de son petit point de vue, sans savoir ce que c’est d’être dans cette situation !

C'est difficile de porter de telles responsabilités, et de les faire porter à son compagnon… On culpabilise encore ! Ceci dit, avec le recul, je réalise que le médecin voulait juste nous conscientiser afin que nous envisagions toutes les possibilités existantes.

En ce qui me concerne, je n’ai jamais souffert physiquement de ma maladie. Mais je crains les répercussions qu’elle pourrait avoir sur mes enfants…Car la maladie peut prendre une forme beaucoup plus « handicapante » d’une génération à l’autre. Par exemple, au sein de ma famille, la maladie s’exprime de manière très différente chez chacun d’entre nous et le traitement est lui aussi différent pour chacun.

Je tenais juste à préciser qu’il serait trop facile de catégoriser un patient de « symptomatique » ou « d’asymptomatique ». Malheureusement, le fait de n’avoir jamais eu de syncopes ou d’autres symptômes liés à cette maladie (vertiges, extrasystoles, etc.) dans le passé ne garantit pas que cela n’arrivera pas dans l’avenir. Prenons la situation de ma mère, par exemple, qui a eu ses premières syncopes à l’âge de 43 ans. C’était à la suite d’un cancer qu’elle avait combattu durant plusieurs années. Alors qu’elle était épuisée moralement et physiquement, elle a perdu connaissance en faisant du ski de fond. Auparavant, elle n’avait jamais perdu connaissance. Et durant cette période, elle a vécu plusieurs syncopes coup sur coup ; puis plus une seule depuis qu’elle prend un bêtabloquant. Aussi, on pourrait dire qu’elle a été asymptomatique durant 43 ans ! C’est idiot.

Il faut éviter que le cas du patient asymptomatique soit banalisé. C’est une chose que les médecins ont tendance à faire trop souvent. D’abord on caractérise les syncopes de « vagales », proposant mille et une explications psychologiques, sans chercher la cause médicale. Le patient symptomatique, ignorant l’existence de la maladie, doit alors assumer non seulement le symptôme mais aussi le fait qu’il est « fou » et qu’il en est responsable. Tandis que le patient asymptomatique, qui lui est perçu comme « sauvé », doit s’estimer heureux de ne pas avoir à subir ces symptômes. Maladie invisible, voire imaginaire ? Comment se positionner ? Que doit-on penser ? Finalement n’ai-je pas de la chance de ne pas subir de syncopes alors que d’autres membres de ma famille souffrent physiquement de cette maladie ? Comme évaluer notre souffrance psychologique ? Comment dormir le soir en se demandant si notre cœur ne risque pas de s’arrêter cette nuit ? Et si c’était ce soir que je devenais symptomatique … ? Et si ma 1ère syncope arrivait maintenant, là, tout de suite, alors que je suis seule et loin du téléphone ? Et si … ?

Finalement, il n’y a aucune comparaison possible. Le mal est là, en nous, symptomatique ou non. On sait qu’il peut survenir n’importe quand. Un coup de fatigue, du stress, une grossesse, une sonnerie, un effort trop important, etc. Pourquoi maintenant ? Pourquoi après 43 ans ? Peut-être jamais … Qui sait ?

Là encore, je tiens à émettre un petite opinion. J’ai souvent entendu dire « de toute façon tout le monde meurt un jour ». Réflexion totalement déplacée qui nie la part de stress et de souffrance vécue par un patient atteint d’une maladie, quelle qu’elle soit. En effet, chacun a l’espoir de vivre longtemps et de mourir vieux dans des circonstances « normales ». Mais mourir subitement à 18 ans après être restée plusieurs jours dans le coma n’est pas tolérable. Subir des pertes de connaissance durant toute son adolescence sans en connaître les raisons, en se demandant ce qui ne va pas chez soi n’est pas tolérable. Porter la responsabilité d’attendre un enfant sans savoir s’il sera malade ou non, symptomatique ou non, en espérant secrètement qu’il n’aimera pas le sport, n’est pas tolérable. Transmettre un gène à son enfant qui le fera peut-être souffrir et qui sera un handicap pour lui n’est pas tolérable. Il y a une différence gigantesque entre le fait de vivre et mourir sur cette terre grâce à on ne sait quel miracle, et le fait de vivre avec une maladie en se demandant si la mort ne viendra pas trop tôt.

Pire encore, on m’a souvent dit que d’autres personnes avaient des maladies pires que la mienne. Cela efface-t-il d’un seul coup l’existence de mon QT long ? Toutes les difficultés qui entourent ma maladie s’en trouvent-elles diminuées ? Non. Au contraire, je me suis sentie seule et incomprise à l’écoute de ce type de réflexion. J’avais presque honte d’en avoir parlé. Qui sont-ils pour « coter » la souffrance de chacun ? Je dirais justement que le côté pervers du syndrome du QT long, c’est qu’il n’est pas perceptible à l’œil nu. Maladie invisible donc inexistante selon certains. Pour moi, c’est cette idée qu’on a une épée de Damoclès au-dessus de la tête qui me tracasse le plus. Je vais mourir un jour, mais je vais peut-être mourir cette nuit ! C’est là qu’est toute la différence.

Je ne vais pas m’attarder sur les autres membres de ma famille. Je préciserais juste que ma mère a eu trois syncopes, dont une qui a duré des dizaines de minutes, alors qu’elle faisait du ski. Mes deux cousines en avaient régulièrement pendant des efforts physiques. Ma tante en a eu une suite à un gros stress (un accident de voiture je crois). Mon frère en a eu une étant petit suite à gros stress alors qu’il faisait du sport en rivière. Et mon oncle et moi sommes asymptomatiques. J’ai bien eu quelques petits désagréments mais je ne pense pas pouvoir les lier à ma maladie (paralysie dans mon lit, impossibilité de bouger mon corps ou de parler).

Depuis qu’on m’a diagnostiqué le QT long, je vois les choses différemment. Je fais nettement plus attention à moi, à ma santé, à mon cœur. Finalement, je suis si bien surveillée que je vivrai peut-être plus longtemps que tous les autres…

Pauline