Enfin une lueur au bout du tunnel

Je m'appelle Karine, j'habite dans le nord de la France tout près de Lille. Je suis née en 1978 issue d'une famille de deux enfants, j'ai un frère de deux ans plus jeune que moi.

En 1994 mes parents ont divorcé, j'ai été très affectée de cette séparation. Mon frère et moi sommes restés seuls avec mon père. Agée de 16 ans j'ai ressenti les premiers symptômes d'un mal dont je ne connaissais pas l'existence.

A l'école, à plusieurs reprises lorsque j'étais en cours, il m'est arrivée d'avoir des pertes de connaissance diagnostiquées comme des crises de spasmophilie, tétanie qui avaient pour origine d'après les médecins le choc de la séparation de mes parents.

A partir de 1996 les syncopes sont devenues plus graves, un rien me faisait perdre connaissance. Une sonnerie de téléphone, un appel ou le fait d'entendre mon père me dire : " Karine il faut te lever "une fois de plus c'était la syncope (je faisais une crise comme tout le monde dit).

Ces syncopes de plus en plus graves ont toujours été attribuées au stress, à l'angoisse et le fait de voir mon père en dépression suite au départ de ma mère.

De 18 à 22 ans je faisais en moyenne deux syncopes par semaine. Je sentais venir ces syncopes très rapidement, je n'avais pas toujours le temps d'analyser tout ce qui se passait mais je me souviens que je ressentais une chaleur intense qui me provoquait un manque de respiration. A ce moment là, ma respiration devenait très forte, était haletante et m'écroulais. Pendant ces pertes de connaissances le plus souvent j'urinais. A mon réveil je ne pouvais plus bouger, j'avais l'impression d'avoir un poids sur moi et d'être dans l'impossibilité de bouger le petit doigt. Je restais comme paralysée dans mon lit, je ne me souvenais plus de rien, c'était affreux. Je vomissais toute la journée et juste avant mon hospitalisation je vomissais du sang, j'avais un mal de tête atroce comme si j'avais reçu des coups sur la tête. Je n'avais plus de force, j'avais beaucoup de difficultés à parler vu l'épuisement dans lequel je me trouvais avec une tension maximale à 6 voir 6,5. Je demandais si je le pouvais, qu'on me passe un gant d'eau froide sur le visage, ce qui me soulageait. Le médecin appelé d'urgence n'y comprenait rien malgré qu'au bout d'un certain temps il trouvait cela bizarre.

La nuit dans mon sommeil, je sentais les syncopes venir, je voulais me réveiller mais je n'y parvenais pas. Durant ces " crises ", j'avais l'impression d'avoir un compte à rebours dans ma tête et si je ne me réveillais pas à zéro et bien j'allais mourir, c'était l'horreur.

Par tous les moyens j'essayais d'enrayer ces évanouissements. Aussitôt que je sentais arriver la " crise ", je me passais de l'eau très froide sur le visage, mais tout allait très vite, je ne voyais plus et je n'entendais plus rien. Je ne sentais plus mon corps de la taille aux pieds, mes jambes ne me portaient plus et je m'écroulais.

Cependant de rares fois il m'est arrivé d'enrayer une " crise ", j'ai eu la chance de rester un long moment au stade d'une respiration haletante avec de profondes montées de chaleur.

Ma vie était devenue un cauchemar, une angoisse permanente, peur du pire, avec une incompréhension totale et un mal inconnu ou plutôt inexistant pour les médecins. D'ailleurs j'étais lasse d'entendre les mêmes propos : " prends sur toi, ça n'est rien, ça passera, tu t'en fais de trop, il faut réagir, te secouer… ". En fait le diagnostic était simple il me disait : " essaies de prendre sur toi, tu n'as rien de grave ", donc je n'avais plus rien à dire, c'était moi la responsable de ce mal qui me rongeait. Mon problème étant psychologique je devais consulter un psy, après deux séances j'ai abandonné car ça ne m'apportait rien.

Au fur et à mesure de l'aggravation de ma maladie en 1999, j'ai eu de gros problèmes psychologique, j'ai fait une dépression, un début d'anorexie, je ne pouvais plus manger. Suite à ce mal de vivre j'ai fait une tentative de suicide en avalant un tube de Lexomil. J'ai été immédiatement transportée en maison de repos, j'y suis restée deux jours. Sur place le personnel médical a essayé de me réconforter. A ma sortie de cet établissement je me suis mise à rechercher un travail. En premier lieu j'ai trouvé une formation puis un travail stable.

Dans la vie de tous les jours je parvenais difficilement à assumer mon travail épuisée depuis tant d'années. Chaque mois j'avais une semaine d'arrêt de maladie, ce n'est pas pour autant que j'arrivais à récupérer.

En octobre 1999 j'ai rencontré mon futur mari. Je l'ai informé de mes problèmes de santé. Psychologiquement je me sentais mieux, moins seule donc un peu plus en sécurité. Pendant trois mois je n'ai pas eu de syncopes. Puis brutalement une nuit tout a recommencé et ce jusqu'à ma grossesse.

A 22 ans mon ami et moi avons décidé d'avoir un enfant. Pendant les 9 mois de la grossesse je n'ai plus eu aucune syncope. Mais immédiatement après la naissance de mon petit garçon qui est né au mois de mars 2001, les syncopes ont repris à un rthyme infernale jusqu'à 2 fois par jour. Quinze jours après l'accouchement j'étais très fatiguée, j'allaitais mon bébé. En fait une syncope le matin au réveil et une le soir au coucher. J'avais très peur d'aller dormir et de ne plus me réveiller. Ces syncopes pouvaient durer de 30 secondes à 15 minutes. Elles étaient rapprochées et épuisantes.

En juin 2001 alors qu'une fois de plus je me suis lever de mon fauteil pour aller voir mon petit garçon qui pleurait et le prendre dans mes bras, je me suis sentie partir et mon bébé m'est tombé des bras alors que je m'écroulais sur le sol, heureusement qu'il se trouvait au-dessus de son lit ce qui lui a permit de ne pas se faire mal.

A mon réveil je me suis rendu compte de la gravité de mon état et des conséquences pour l'enfant et moi-même, j'ai immédiatement pris l'initiative de prendre un rendez-vous en urgence au CHU de Lille dans le service de cardiologie pour enfant, j'avais entendu parler du Docteur Waksman dans la famille de mon père mais je n'avais pas trop d'informations.

Arrivée à l'hôpital j'ai été prise en charge par ce docteur, j'ai subit plusieurs examens dont des électrocardiogrammes, suite aux résultats il a décidé de me garder. Lors de cette hospitalisation j'ai enfin appris que je souffrais d'une grave anomalie cardiaque appelée le Syndrome du QT Long et que mes deux petites cousines étaient soignées par ce même docteur pour un mal identique. Après m'avoir examiné, le docteur Waksman m'a dit que j'étais au dernier stade de la maladie. Tout de suite il m'a prescrit du Corgard pendant 4 jours, puis comme les malaises reprenaient on m'a placé un pacemaker et depuis plus aucune syncopes.

A ma sortie d'hôpital j'ai pris rendez-vous pour mon bébé avec ce docteur. Après 3 jours d'hospitalisation, fin août 2001, il s'est avéré que mon petit garçon était atteint du Syndrome du QT Long. Mon bébé a été mis sous béta-bloquants Sectral qu'il supporte très bien. Ce médecin nous a fait faire les tests génétiques, nous avons eu les résultats en février 2002. Ma famille et moi-même correspondons au chromosome 7, le gène HERG, QT 2.

Mon frère n'a jamais fait de syncope. Jusqu'à ce jour il a refusé de faire les tests génétiques. On lui a fait un ECG qui s'est avéré négatif.

Grâce à mon hospitalisation j'ai tout appris de ma maladie et par la même occasion qu'elle était à l'origine de plusieurs morts subites et qu'elle concernait de nombreux membre de ma famille qui étaient déjà confrontés au QT Long depuis près de 20 ans.

Dans ma famille j'avais bien entendu dire qu'il y avait une maladie génétique mais sans plus d'explication. Mon père ne nous en avait jamais parlé sans doute ne savait-il rien. Pourtant depuis mon plus jeune âge j'ai des souvenirs de mon père lorsqu'il avait des syncopes qui se produisaient au rythme de 1 à 2 fois par ans. Mon père est décédé en octobre 2000 de mort subite dans son lit il avait 45 ans. Papa a toujours refusé d'aller voir un médecin, il avait été traumatisé par une hospitalisation qu'il avait dû subir pendant 3 ans (de 8 à 11 ans) sans aucune sortie, pour une décalcification de la hanche.

Depuis mon hospitalisation j'ai parlé avec mon oncle qui habite près de mon domicile, le frère de mon père, est atteint du QT Long et qui est sous Corgard depuis 6 ans après avoir subit plusieurs syncopes.

D'un premier mariage mon oncle a une fille de 25 ans qui est atteinte du QT Long. Vers l'âge de 15 ans ayant de très gros problèmes elle a été dirigée de la Belgique vers l'Italie à Milan dans le service du professeur Schwartz afin de subir une opération : " la dénervation sympathique cardiaque gauche " et depuis peu elle prend également des béta-bloquants.

A l'époque elle faisait partie des premières malades européennes à subir ce genre d'intervention.

Très diminuée physiquement elle ne peut pas travailler, cependant elle a désiré avoir des enfants. Actuellement elle est maman d'une petite fille de 4 ans qui semblerait ne pas être atteinte du QT et d'un petit garçon qui vient de naître qui lui malheureusement en serait atteint.

Mon oncle, père de cette cousine a eu 2 petites filles, des jumelles nées d'un second mariage, elles sont âgées de 7 ans et souffrent du Syndrome du QT Long, elles sont sous béta-bloquants sous Sectral. Il est prévu de leur implanter un pacemaker à l'âge de 14 ans si la maladie s'aggrave.

Mon père était issu d'une famille de 7 enfants. Une sœur de mon père âgée d'environ 40 ans est atteinte du syndrome du QT Long. On lui a implanté un pacemaker vers l'âge de 19 ans, suite à plusieurs syncopes graves, malgré cela elle a encore fait 3 arrêts cardiaques ce qui a incité le cardiologue à lui prescrire des béta-bloquants.

Cette tante a 3 filles âgées de 18, 16 et 14 ans. Celle de 18 ans, a été victime d'un malaise cet été. Jusqu'à ce jour elle ne désirait pas connaître la vérité puis récemment le 15 juillet 2002 elle est allée avec ses 3 filles faire les examens. A première vue les ECG seraient normaux, maintenant il faut attendre les résultats de la recherche génétique.

J'ai appris aussi qu'une jeune sœur de mon père était décédée de mort subite en 1982, elle était âgée de 20 ans.

Mon grand-père paternel est décédé lui aussi de mort subite. Malheureusement je ne possède pas toutes les informations sur ma famille, ne connaissant pas tous les membres.

Après mon hospitalisation étant certaine de l'existence de ma maladie je voulais en savoir plus et parler avec des malades, des gens qui puissent me comprendre et en même temps connaître leur vie.

Cette année en mars 2002 j'ai fait des recherches sur Internet, j'ai eu la chance de trouver une association correspondant à cette maladie. Par le biais de cette association, j'ai pu parler avec des personnes qui comme moi avaient eu un parcours douloureux et qui pouvaient me comprendre. J'ai été stupéfaite du récit des personnes victimes d'incompréhension et je me posais la question à savoir : " comment se faisait-il qu'il faille autant d'années pour découvrir une maladie connue de la médecine, même si celle-çi demeure rare ? ". Maladie mal diagnostiquée ou diagnostiquée trop tardivement et c'est la découverte de mort subite dans les familles et c'est sans oublier les malades non diagnostiquées qui se trouvent trop nombreux, seuls et sans traitements.

Si je raconte mon histoire c'est tout d'abord pour dire qu'aujourd'hui je ne suis plus seule avec mon mal, que je ne suis pas une malade imaginaire qui ne mérite que le mépris, qui n'est pas digne d'être écoutée. Depuis j'ai rencontré des personnes avec qui je peux dialoguer, me comprenne, me soutienne moralement et pour moi c'est très important.

Côté santé je me sens soulagée depuis que je n'ai plus de syncopes, je peux dire que je revis même si je suis limitée dans mes activités de tous les jours. Je me fatigue très vite et il me faut beaucoup de repos.

Côté psychologique je ne parviens pas à évacuer tant d'années d'angoisse et de mépris, il y a des paroles et des souffrances qui vous marquent à jamais. Je demande aux médecins qu'ils soient un peu plus à l'écoute de leurs malades, je pense que la grande majorité des patients ne vont pas en consultation par plaisir. Toutefois je suis reconnaissante à mon médecin de famille qui a eut le courage et la modestie de me faire des excuses lorsqu'il a su que j'étais atteinte du Syndrome du QT Long, ce qui est très rare dans le corps médical et je le remercie de cette démarche.

Je veux donner espoir à tous les malades en leur disant que même si l'on ne peut pas guérir de cette maladie il existe plusieurs possibilités de thérapies en fonction de la gravité des cas.

J'encourage toutes les personnes à faire le récit de leur histoire de famille. C'est ainsi que nous pourrons progresser, nous soutenir et nous aider les uns les autres.

Karine

(région du Nord de la France)



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Dernière mise à jour-21 Janvier 2010-

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