J'ai 36 ans, je suis la quatrième d'une fratrie de six et, même si je suis atteinte du Syndrome du QT long, je suis en bonne santé !

Mon témoignage n'aura rien de comparable aux précédents puisque je suis asymptomatique : je vis " normalement ", je prends juste un bêtabloquant, tous les jours depuis novembre 1994.

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En 1989, une cousine de ma mère décède brutalement : dans son sommeil, à l'hôpital, elle avait 35 ans. Je la connaissais à peine, j'ai su après qu'elle faisait parfois des malaises. Cette mort subite lors d'examens médicaux m'a parue curieuse et choquante.

Plusieurs mois après, ma grand-mère maternelle me confie que sa nièce est, en fait, décédée à cause d'une maladie génétique cardiaque. Je prête peu d'attention à cette information jusqu'au jour où ma mère me révèle qu'elle a fait un électrocardiogramme et que le médecin a découvert chez elle une " banale anomalie du rythme cardiaque " appelée Syndrome du QT long. Je mets les deux informations en lien …ma mère a la même pathologie que sa cousine décédée.

Puisque personnellement, je n'avais aucun problème, il m'a fallu plusieurs mois pour réaliser l'intérêt de faire un électrocardiogramme. J'étais partagée entre l'envie de " faire l'autruche " et l'envie de savoir. La raison l'a emportée !

Dans les mois qui ont suivi (vers 1991 si mes souvenirs sont bons), mes frères et sœurs et moi avons chacun consulté un cardiologue. Pour mes trois frères, ma sœur aînée et moi, l'ECG montrait un allongement de l'espace QT. Pour ma plus jeune sœur, elle était en principe indemne, ses résultats étaient " limites " (elle est décédée accidentellement en 1995 et n'a pas fait les examens complémentaires).

Ces résultats n'ont en rien changé notre vie. La seule mise en garde consistait à être vigilant au sujet des médicaments que l'on pourrait nous prescrire. La liste des médicaments à ne pas prendre ou à éviter nous a été remise. Les médecins étaient rassurants et me disaient qu'il n'y avait rien à craindre, que cette anomalie avait été découverte chez moi de façon fortuite et que j'aurais pu ne jamais m'en rendre compte.

Pourtant,….

Pourtant, en 1994, un de mes frères décède subitement dans son sommeil, il avait 30 ans. Nous avons souhaité qu'une autopsie soit effectuée. Nous n'avons pas pu l'obtenir. On nous a dit qu'il était mort d'une rupture d'anévrisme, que cela arrivait.

J'ai toujours douté quant à la rupture d'anévrisme. En fait, je ne saurai jamais ce qui lui est arrivé, mais le lien entre l'allongement du QT et sa mort me paraît évident. Des idées me reviennent souvent : juste avant qu'on découvre mon frère mort dans son lit, le téléphone avait sonné …comme pour la cousine de ma mère.

Six mois après le décès, ma mère, mes deux frères, ma sœur aînée et moi avons reçu une convocation pour des examens à l'hôpital en cardiologie.

Je me souviens être allée à ce rendez-vous sans savoir pourquoi j'y allais. Je n'ai pas compris les résultats en raison d'une absence de dialogue avec le médecin. Dans les jours qui ont suivi, un courrier préconisant la mise sous bêtabloquants pour chacun de nous cinq a été transmis à nos médecins traitants respectifs. Le médecin m'a prescrit un demi Détentiel par jour.

Je prends des bêtabloquants depuis cette période et je les supporte sans problème.

J'ai changé de cardiologue en libéral en 2000. Je me souviens qu'il ne comprenait pas pourquoi je prenais des bêtabloquants depuis six ans alors que je savais depuis dix ans que j'avais le Syndrome du QT long. Selon lui, il aurait fallu me prescrire les bêtabloquants tout de suite.

J'ai encore mieux réalisé ce jour là que mon frère serait peut-être encore parmi nous, simplement, s'il avait pris des bêtabloquants. Notre pathologie a été prise à la légère, celle de mon frère en particulier : il faisait des " crises " dans son sommeil, crises diagnostiquées comme étant des crises d'épilepsie.

En 2001, lors d'une réunion de famille, j'apprends que la plupart de ceux qui ont fait des examens en 1997 ont eu des résultats. Notre famille est porteuse d'un QT long type II, une mutation a été retrouvée dans le gêne Herg. J'avais complètement oublié qu'en 1997, j'avais été convoquée une nouvelle fois à l'hôpital en cardiologie pour une prise de sang et un holter. Là encore, je ne savais pas pourquoi. J'avais rencontré une infirmière qui avait exécuté les examens prescrits par un cardiologue que je n'avais jamais vu. Je savais que d'autres membres de la famille subissaient les mêmes examens...pour la recherche ? J'ai appris quatre ans plus tard qu'il s'agissait en fait, des tests génétiques. Nous avions été informés que nous aurions les résultats très tardivement voire jamais. J'avais alors oublié cet épisode.

J'ai donc cherché à avoir mes propres résultats. Lors de la consultation que j'ai réclamée moi-même, le cardiologue m'a informée que finalement je devais recommencer les examens effectués en 1997 car il y avait une discordance entre mon génotype et mon phénotype. Cela pourrait signifier que l'allongement du QT trouvé sur chacun de mes électrocardiogrammes pourrait ne pas se retrouver dans mes gênes ! Cela me laissait vraiment septique.

En mai et juin 2002, l'étude génétique a confirmé le Syndrome du QT long pour ma mère et mon plus jeune frère. Quant à mon frère aîné et ma sœur, la mutation du gêne n'est pas retrouvée malgré l'allongement du QT sur les électrocardiogrammes. Après huit années sous bêtabloquants, ils semblent pouvoir interrompre progressivement le traitement et n'auraient plus besoin de suivre la liste de médicaments déconseillés.

J'ai eu les résultats de ma deuxième étude génétique en octobre 2002. Finalement, je suis porteuse du QT long, même si je n'ai jamais vraiment eu de syncopes ou de malaises. Le cardiologue m'a fait changer de traitement bêtabloquant à cette période : le Corgard me protégera mieux car plus longtemps que le Détentiel en cas d'oubli. Mis à part un syndrome de Raynaud qui se manifeste aux mains et aux pieds, particulièrement lorsqu'il fait froid, je supporte bien le Corgard.

Les bêtabloquants me rassurent compte tenu du contexte familial. J'ai un pouls et une tension très réguliers.

Je m'interroge parfois sur ce qui pourrait m'arriver mais, je vis bien : normalement. Je fais du sport, mais, le cardiologue me déconseillant les sports avec des accélérations violentes, j'ai arrêté le step et le badminton (je n'avais pourtant jamais eu de problème en jouant). Je fais de la " gym d'entretien " chaque semaine, je marche.

Ma grand-mère maternelle, elle même atteinte du QT long, n'a jamais eu de problèmes manifestes jusqu'à ses 90 ans où elle a fait des malaises. Depuis deux ans environ, elle est sous bêtabloquants, elle n'a plus fait de syncopes depuis. Elle vit telle une personne de 92 ans.

Quant au reste de la famille…apparemment, tout le monde est asymptomatique, aussi bien ceux qui ont fait les examens que ceux qui banalisent ou ignorent le problème. Certains le découvrent " fortuitement ", notamment lors d'examens médicaux avant de s'inscrire dans des formations sportives (en tennis par exemple), projets qui ne peuvent finalement pas aboutir en raison du Syndrome du QT long.

Voilà donc mon histoire concernant mon syndrome du QT long.

Je n'en saisis pas tous les tenants et les aboutissants. Elle n'a rien à voir avec celle de ceux chez qui le QT long se manifeste trop souvent. Parfois, bizarrement, ma crainte est de ne pas avoir de signaux d'alerte, je ne sais pas vraiment ce que je peux faire ou non, ce que m'en disent les médecins est parfois contradictoire. Je me rends bien compte qu'ils ne savent pas grand chose au sujet de cette maladie même si d'importants progrès ont été réalisés. Le manque d'explications à ma portée est parfois déstabilisant…

Jeanne