J'ai cherché sur Internet, je voulais savoir ce qu'était le qt long et j'ai trouvé le site de l'association du syndrome du qt long…. , j'ai commencé à lire les témoignages et j'ai dit ; " C'est fou ! c'est mon histoire "…. j'étais émue…. bouleversée et en même temps très réconfortée et rassurée…. j'étais complètement délivrée de ma culpabilité d'avoir été mise au même rang qu'une malade imaginaire…, je n'étais plus seule, d'autres que moi avaient uriné sous elles, elles aussi avaient eu honte de leur état, et que bien souvent elles avaient caché leurs souffrances à leurs amis et parfois même à leur famille…….et j'en passe……

Comme ces témoignages m'ont fait plaisir….chacun avait son histoire…. mon parcours avait été tellement douloureux que je n'étais pas étonnée de ce que je lisais …... Je faisais référence à ma parole niée par la plus grande partie du corps médical…. il fallait que moi aussi je raconte ce que j'avais vécu…je venais de me rendre compte que j'étais vraiment une survivante.

J'ai souvent pensé que j'étais folle avec mes syncopes ou angoisses quotidiennes de la mort et cela dès l'âge de 26 ans à 52 ans.

En janvier 2004 j'ai appris que je souffrais du syndrome du qt long et grâce à ma sœur qui a 43 ans et qui en juillet 2003 m'a téléphoné de Slovaquie (car elle habite Bratislava) pour me dire qu'à la suite de 2 syncopes, elle avait été diagnostiquée comme étant atteinte du syndrome du qt long, que c'était génétique et qu'avec mes nombreuses syncopes je devais moi aussi être atteinte de cette maladie.

A 26 ans j'ai eu ma première syncope avec arrêt cardiaque…c'était chez ma mère, " je suis allée prendre une tablette de chocolat dans le placard ", à ce moment là je me suis sentie comme écrasée, puis plus rien. Je me suis réveillée sur un brancard avec des ambulanciers et un médecin et direction les urgences du CHU de Grenoble. Après témoignage de ma mère et d'un médecin de l'immeuble, j'étais cyanosée du visage au thorax, plus perte d'urines.

A l'hôpital un bilan est fait et une prise de sang pendant ma syncope, elle révèle un potassium sanguin très anormalement bas mais qui se normalise dans les heures qui suivent. Les médecins ne trouvent rien et c'est alors qu'ils m'accusent de prendre du Lasilix. Je suis infirmière et j'explique qu'il y a erreur, car je ne prends aucun médicament ! Ma parole n'est pas prise en compte, mon hospitalisation prend fin… Bilan : c'est le Lasilix qui est en cause….

Je souffre de passer pour une menteuse…. de ne pas avoir été entendu…. je serai peut être épileptique, on ne sait trop…. c'est idiopathique, on ne sait pas…nerveuse… et j'en passe…. Je suis sortie de l'hôpital complètement massacrée psychologiquement. Pourtant un ECG a été fait et personne n'a rien vu….

Nouvelle demande d'hospitalisation de ma part à Lyon, pour éclaircir cette affaire. Suite aux analyses on ne retrouve qu'une hypercalciurie idiopathique. Je retourne chez moi sans réponse.

Bien sûr les syncopes continuent…. Lors de la 2ième qui s'est produite sur mon lieu de travail, juste le temps de dire : " je me sens mal " et je me suis retrouvée aux soins intensifs (le comble c'est que je suis infirmière) à l'hôpital, un prélèvement sanguin confirme une chute de potassium…mais sans plus, les choses restent dans l'état et la vie continue avec mes syncopes et l'idée bien installée que je vais mourir jeune.

Mes 2 premières syncopes sont survenues après une marche de la veille, puis par la suite elles se sont produites dans diverses circonstances et se sont rapprochées de plus en plus. De 26 à 36 ans il m'est arrivé de faire jusqu'à 2 syncopes par semaine, elles survenaient en fin de nuit, au petit matin. Les symptômes étaient plus ou moins différents, ils se traduisaient par des pertes d'urines, convulsions au réveil, avec un thorax trempé, spasmes violent (estomac), épuisement total, pâleur du visage, tension 6-8, remontée lente, difficulté pour respirer, parfois avec l'impression d'avoir le cœur en parenthèse, puis sensation de chaleurs, le cœur cogne très fort avec des maux de tête d'une violence inouïe.

Les syncopes ou angoisses quotidiennes. Je n'en peu plus, je retourne à Grenoble…revoir un médecin pour lui expliquer toutes mes syncopes. Il me répond "ce n'est rien, vous êtes nerveuse, il vous faut une bonne hygiène de vie, et puis il faudrait faire de nombreux examens coûteux "…. Alors je suis repartie sans répondre.

Evidemment les syncopes ont continué, j'ai un sentiment de honte, je me dis que peut être je suis folle…que je me provoque mes syncopes. Je suis angoissée avant d'aller dormir car j'ai peur des malaises et pertes de connaissances. Je m'organise pour essayer de limiter les syncopes, pas de réveil, pas de sonneries, boules quiès, et si je dois me lever de bonne heure, je ne dors pas la nuit avec des réveils +++…ce qui n'empêche pas les syncopes.

Ces 5 dernières années les syncopes se sont espacées, cependant lors d'un effort, d'un réveil brutal, c'est la syncope ou l'approche de la syncope. Au moindre bruit je ressens comme des coups de poignard dans la poitrine, je fais tout mon possible pour rester calme, je me parle intérieurement, je me dis : " reste calme, prends patience, tu ne vas pas mourir, ça va passer "…. et tout cela pour essayer d'enrayer mes syncopes.

En 2000 on m'a découvert une hyper- thyroïdie, j'ai été mise sous Lévotiroxe et là bizarrement, je n'ai plus eu de syncope mais des malaises. En 2002 consultation chez un endocrinologue qui m'explique que ce médicament améliore les passages ioniques au niveau du cœur, ce qui explique l'amélioration de mon état.

Grâce à ma jeune sœur de Bratislava, je peux dire aujourd'hui que sans son coup de téléphone je serai toujours avec mon qt long inconnu, sans traitement et risquant peut être le pire…. et cette histoire aura duré 26 ans….

Suite à notre entretien téléphonique, j'ai rapidement pris rendez-vous chez un cardiologue qui m'avait été recommandé par l'endocrinologue qui me suit. Ce médecin m'a écouté raconter mon histoire, il était affolé par ce que je lui racontais, il me dit : mais c'est ahurissant ! …...

Il me fit un ECG et détecte de suite un qt long, puis il me posa un holter qui confirma un qt long à plus de 500ms. Il fut tout de même très étonné qu'aucun cardiologue n'est su détecter ce qt long.

Ne connaissant rien à la maladie, le cardiologue faisait tout son possible pour me faire comprendre que c'était grave, et moi de lui répondre : " quand même, si c'était mortel ça se saurait, je suis toujours en vie " J'étais trop heureuse que l'on puisse mettre un nom sur ma maladie, ce qui fait que j'avais du mal à prendre conscience de tout ce qu'il me disait, je ne retenais qu'une partie de ses explications. Le cardiologue ne m'a rien dit, mais il m'a remis une brochure sur le syndrome du qt long pour me faire prendre conscience de la gravité de la maladie.

Après avoir consulté ce cardiologue, j'ai eu l'impression que toute cette histoire était folle et surréaliste ! ! !

Actuellement je suis sous corgard et je n'ai plus de syncopes. Chaque mois je fais un ionogramme pour surveiller mon potassium, qui maintenant est à 4,2, alors qu'avant il était à 3,8-3,9 ce qui est trop bas pour une personne avec un qt long.

Les recherches génétiques sont prévues pour cet été.

Je suis maman d'un garçon de 18 ans, je ne sais si mon fils est atteint ou non de cette maladie.

Ma sœur aînée âgée de 53 ans est en cours d'examens, bien qu'elle n'a jamais eu de symptômes.

Ma jeune sœur qui habite Bratislava à 43 ans elle est atteinte du syndrome du qt long et suite à ses 2 dernières torsades de pointes, on lui a posé un pacemaker à Vienne en Autriche. J'ignorais tout des syncopes de ma sœur, jamais nous n'avions abordé ensemble ce sujet douloureux…. pourtant elle a eu sa 1ière syncope à 18 ans et tout comme moi elle a dû se battre pendant 25 ans……elle a été accusée d'être hystérique et j'en passe…. Ma sœur à 2 filles et 1 garçon, elle ne sait pas s'ils sont atteints de cette maladie.

Nous avions un frère qui est décédé à 23 ans en 1977 d'une maladie qui n'avait aucun rapport avec le qt long, néanmoins il avait fait plusieurs syncopes le matin au réveil.

Notre mère est décédée dans son sommeil, elle avait eu plusieurs syncopes dans sa vie, dont une lorsque j'avais 9ans, elle était tombée à terre et s'était ouvert le crâne.

Notre G. Mère maternelle faisait des syncopes. J'avais 5 ans lorsque je l'ai vue tombé brutalement sur le sol.

Notre arrière G. Mère maternelle a été retrouvée morte à coté de son lit, elle était relativement jeune

Actuellement mon mari et moi sommes très heureux de cette issue, je n'ai plus de syncopes, je suis très heureuse de mettre des mots sur cette maladie et j'ai encore trop de choses à raconter sur cette incroyable histoire.

Etant infirmière, je m'intéresse de près à cette maladie si mal connue. Si vous désirez m'écrire, c'est avec plaisir que je vous répondrai.

Merci à toutes les personnes qui ont eu le courage de témoigner.

Dominique